بیماری های نادر از جمله بیماری های مزمن، پیش رونده و حاد هستند که اغلب به تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت های خود می شوند. این بیماری ها در کشورهای مختلف تعاریف آماری متفاوتی دارند. یک بیماری نادر در ایران بیماری با فراوانی کمتر از 5 در ده هزار نفر است. این بیماری ها اغلب درمان قطعی ندارند و بسیاری از آنها به دلیل شباهت علائم با سایر بیماری ها تا سال ها قابل تشخیص نیستند. بیماری های نادر بیماری نامیده می شود. یتیمان هم این را می دانند. زیرا روش درمانی موثری برای اینها وجود ندارد و تمامی نسخه ها و روش های درمانی مورد استفاده بیشتر در جهت کاهش علائم و عوارض آنها است.
در واقع هیچ تعریف کامل و دقیقی از بیماری نادر وجود ندارد. با این حال، مقامات پزشکی در سراسر جهان به طور کلی تاکید می کنند که شیوع یک بیماری نادر کم است. اما گاهی موارد دیگری مانند شدت و مزمن بودن بیماری به این تعریف اضافه می شود. از سوی دیگر، بسته به هر کشور، بروز یک بیماری بر اساس اندازه گیری های منطقه ای است. به این ترتیب، در حالی که ممکن است برخی از بیماری ها در برخی کشورها نادر تلقی شوند، اما در برخی کشورها در این دسته قرار نمی گیرند.
در راستای بررسی مشکلات و معضلات بیماران نادر کشور گفت وگویی با «یاسر داودیان، رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران» انجام داده ایم. مشروح این گفتگو نظر ارزشمند شما جناب دکتر است! اول اینکه طبق پروتکل هایی که دارید و بررسی کرده اید چند بیماری نادر در کشور وجود دارد؟ در حال حاضر حدود 492 نوع بیماری نادر در کشور توسط کمیسیون بنیاد بیماری های نادر ایران شناسایی شده است.
جمعیت فعلی سازمان جهانی بهداشت در مورد ایران 1 درصد از 300 میلیون نفر است. یعنی 3 میلیون بیمار نادر در کشور داریم. موارد زیادی وجود دارد که تاکنون در سامانه شناسایی و ثبت کرده ایم و در حال بررسی است، یعنی 5 هزار بیمار وجود دارد، اما تعداد انجمن های بیماری های نادر در کشور بیشتر است و 28 نوع انجمن بیماری های نادر وجود دارد.
مثلاً قد کوتاه ما فقط 15 هزار نفر است. مشکل این است که نمی توانیم عدد دقیق را بگوییم. اکنون این حجم رقمی را در کشور تعیین کرده ایم.
دلیلش هم این است که وزارت بهداشت هنوز از این موضوع اطلاعی ندارد. دلیلش چیست؟ به این دلیل که وزارت بهداشت هنوز آمار کلی ندارد. متاسفانه این مشکلی است که در آن سال ها وجود داشت. این مشکلی بود که ما در این سال ها با وزارت کشور داشتیم و دلیل اصلی آن هم این بود که هنوز تعریف بیماری های خاص، نادر و شایع در کشور به طور کامل تعریف نشده بود.
قطعا عنوانی به نام بیماری های خاص نداریم. این بیماری از نظر علمی و آماری نادر در جهان است. مشکل خود وزارتخانه است. به همین دلیل سند ملی بیماری های نادر را در وزارتخانه و دولت تهیه کردیم. یعنی ابلاغ دو دولت قبل و شهید رئیسی و آقای روحانی. بنابراین، این دو رئیس جمهور اعلام قانونی کرده اند و معاون اول رئیس جمهور نیز اعلام قانونی کرده است، اما متاسفانه تا لحظه ای که با شما صحبت می کنم، گواهی ملی بیماری های نادر به طور کامل اجرا نشده است. از کجا؟ نمی دانم چرا.
باید کارگروهی تشکیل می شد و جلسات مختلفی برگزار می شد که متاسفانه این اتفاق نیفتاد. آقای دکتر! خوب شما می گویید مشکل این است که ما بیماری خاصی نداریم. اکنون اختلاف نظر وجود دارد; آیا در دنیا تعریف و استاندارد خاصی وجود ندارد؟ بیماری های متابولیک و ژنتیکی مادرزادی شناسایی شده را ببینید. هم سازمان ملل متحد و هم سازمان بهداشت جهانی بیماری ها را به دو نوع تقسیم می کنند. بیماری های نادر و بیماری های شایع. بیماری هایی با آمار پایین و آمار بالا; آنها دو تعریف دارند.
در کشور ما نیز در سال های گذشته مجموعه ای عمومی به عنوان امداد در استان هایی که با توجه به شرایط، اقلیم و موقعیت ژئوپلیتیک کشور، ظرفیت و امکانات زیرساختی برای خدمت رسانی به جامعه هدف و بیماران را ندارند، راه اندازی شده است.
و هیچ ربطی به آن ندارد; یعنی سه، چهار، پنج بیماری مانند هموفیلی، تالاسمی و این موارد که در آن سال ها بسیار بالا بود، با تعریفی به نام بیماری خاص در جامعه در دستور کار قرار گرفت، اما در واقع چنین چیزی در دنیا وجود ندارد. دو دسته از بیماری ها وجود دارد؛ آنها یا نادر هستند یا رایج هستند. این تعریف سازمان ملل و سازمان بهداشت جهانی است. بنابراین این تعریف از خود نیست. چرا؟ زیرا این یک مبنای علمی و یک مبنای آماری دارد. هیچ مبنایی برای بیماری های خاص وجود ندارد.
بیماری خاص چیست؟ شما می گویید ما نمی دانیم. تالاسمی و دو یا سه نوع سرطان هم همینطور. اجازه دهید به شما بگویم که این بیماری ها نیز ریشه های نادری دارند. زیرا هر دو فطری هستند; هر دو ژنتیکی هستند اما با افزایش تعداد آنها از نادر به رایج تبدیل شده اند.
آقای دکتر! آیا وزارت بهداشت این پروتکل ها را نمی شناسد؟ مثلا قوانین و قوانین دنیا رو نمیدونه و تعیین میکنه که من به عنوان حافظ سلامت بیماری خاصی ندارم و سازمان رسمیش بنیاد بیماریهای نادره؟ نمی دانم چرا حتی پس از 17 سال هنوز حل نشده است. البته در این هشت سال اقداماتی از جمله روز ملی بیماری های نادر، کمیسیون بیماری های نادر، گواهی ملی بیماری های نادر و تفاهم نامه ها و تفاهم نامه هایی با وزارتخانه ها، سازمان ها و نهادها انجام داده ایم.
در آخرین اتفاق عنوان بیماری خاص در وزارت بهداشت حذف شد، اما در واقع نیامد زیرساخت ها را درست کند، در سطح آن را حل کرد و در عمل کاری نکرد. ببینید بیماران نادر همگی کمبود دارو، درمان و تجهیزات دارند و وزارت بهداشت باید این مشکلات را برطرف کند.
چند مورد از بیماری های نادری که نام بردید در ایران شناسایی شده است؟ 492 گونه وجود دارد. این 492 الگوی بیماری نادر پایه ژنتیکی دارد و در کشور شناسایی شده است. نیای دنیا، ما حدود 6 تا 8 هزار نوع بیماری نادر داریم. بنابراین، به عنوان مثال، پیش بینی های زیادی در ایران وجود دارد که ما هنوز نمی توانیم آنها را تشخیص دهیم. چرا که ما مناطق محروم زیادی داریم و باید تعداد بیشتری از این تعداد را شناسایی و غربال کنیم.
مشکل عدم اجرا چیست؟ من نمی دانم. از وزارت بهداشت بپرسید. من نمی دانم. ما نه تنها باید از غربالگری، بلکه از هر چیزی که باعث سندرم داون می شود نیز جلوگیری کنیم. ما پایه را گذاشتیم اما وزارت بهداشت نکرد، انجمن ها مشکلی ندارد و زیر نظر وزارت بهداشت است.
آقای دکتر! وضعیت درمان بیماران نادر در حال حاضر چگونه است؟ آیا آنها می توانند به راحتی به دارو دسترسی پیدا کنند؟ همه بیماران نادر در کشور برای درمان و دارو مشکل دارند. هیچ مورد استثنایی وجود ندارد. اکنون مسائل مختلف به بهانه تحریم ها؛ بحث واردات و تولید داخلی و هر چیز دیگری که فکر کنیم چیست. چون زیرساخت ها و واقعیت اخبار در وزارت بهداشت هنوز درست نیست. بنابراین این بحران در سازمان غذا و دارو، معاونت درمان رئیس جمهور و در کل ساختار بهداشت و درمان کشور است.
ما حتی از نظر کارشناسان هم این مشکل را داریم. بنابراین آنها با تجویز اشتباه از یک بیماری نادر آگاه می شوند. به همین دلیل چون تشخیص درستی نمی دهند، درمان بیشتر طول می کشد و گاهی داروی اشتباه می دهند. در بحث دارو و درمان هنوز در این نقطه از کشور نیستیم که بتوانیم در زمینه بیماری های نادر کار رادیکال و ریشه ای انجام دهیم و همه صحبت هایی که می شود درمان است.
آخرین اتفاقی که افتاد حذف عنوان بیماری خاص در وزارت بهداشت بود، اما در واقع زیرساخت های آن را بهبود نداد. برعکس، در سطح حل شده و عملا هیچ کاری انجام نشده است.
نامه ای که من به رئیس جمهور نوشتم به وزیر بهداشت آقای ظفر کندی هم نوشت. دولت چه باید بکند؟ اما دولت، وزارت بهداشت هنوز در فکر این هستند که چه کنند! دکتر، چه نوع بیماری های نادری واقعاً بحرانی هستند، یعنی دارو در وضعیت بدی قرار دارد؟
شرایط MPS و SMS بسیار بد است. وضعیت بیماران ما با سیستم ایمنی سرکوب شده بسیار بد است. ما بیمارانی با RP چشم داریم که باعث کوری بینایی می شود. اینها در شرایط بسیار بدی هستند و انواع مختلفی دارند، فکر می کنم 20 بیمار نادر در شرایط بحرانی هستند.
بیماری های نادر در چه سنی شایع ترند؟ اکثر نوزادان؛ یعنی بیماران تا هفت هشت سال. به عنوان مثال بیماری هایی که در بیماری PQ باعث مشکلات شیرخشک می شوند. آنها نمی توانند شیر خشک مصرف کنند. این بحران بارها رخ داده است اما هنوز زیرساخت هایی در هلال احمر، وزارت بهداشت و سایر نقاط فراهم نشده است تا این شیرخشک به دست بیمار برسد. 7 هزار بیمار نادر در بنیاد بیماری های نادر ثبت شدند. چند بیمار در بنیاد بیماری های نادر ثبت نام کرده اید؟
حدود 7 هزار بیمار در بنیاد ثبت نام کردیم. ما در حال انجام کاری برای بیماران نادر هستیم. به عنوان مثال در حال حاضر 171 بیماری تحت پوشش بیمه قرار دارند اما مابقی تحت پوشش بیمه نیستند. یکی از بحران هایی که بیماران نادر تجربه می کنند این است که همه بیماران تحت پوشش بیمه نیستند. بیمه تکمیلی به 123 نوع پوشش بیماری در محدوده بیماری های نادر اضافه نمی شود. این بدان معناست که آنها اکنون بیمه پایه دارند اما نمی توانند بیمه کامل ارائه دهند.
برای بیماران نادر، کاری که اکنون انجام می دهیم در حوزه تشخیص و اقدامات اولیه است. ما برای بیماران چه بیمه داشته باشند و چه نداشته باشند رایگان کار می کنیم و هزینه های تشخیصی این بیماران را تامین می کنیم.
85 درصد داروهای بیماران نادر توسط پزشک وارد می شود! کیفیت داروها در حال حاضر بسیار مهم است. آیا واقعا داروهای محلی کیفیت لازم را دارند؟ برخی از مدل های ما درست است اما وزارتخانه به ما اطلاع نداده و جامعه هدف ما که یک بیمار نادر است اطلاعی از وجود و تولید دارو در داخل کشور ندارد. با این حال، تقریباً 85 درصد داروها وارداتی هستند. دلیلش هم این است که سازنده نمی داند برای چند بیمار دارو تولید کند و به صرفه نیست.
آیا این موضوع آماری است و تعداد دقیق بیماران مشخص نیست؟ بله، دکتر دقیقاً از کجا گواهی ملی بیماری نادر را دریافت کرده است؟ با اینکه 5 سال از موضوع می گذرد، هنوز اجرایی نشده است، بنابراین دقیقاً نمی دانیم. لابی سیاسی؟ آنها به دلیل منافع و مصالح شخصی این اجازه را نمی دهند; زیرا اگر گواهی ملی بیماری بخواهد به طور کامل و دقیق اجرا شود، همه موضوعات و موارد را پوشش می دهد.
یعنی باید تمام پایه های مربوطه جمع آوری شود. وزارت بهداشت باید موافقت کند که برنامه ای در قالب داشته باشیم. ما در مورد سلامت جامعه و مردم صحبت می کنیم. ما بحث شخصی نداریم اما الان بحث سلامت جامعه درگیر کار سیاسی و بازی های سیاسی شده است. اصلاً حوزه سلامت نباید وارد این حوزه شود.
از شما خواستم در مورد هزینه های درمان این بیماران توضیح دهید. مانند همه سرطان ها، تشخیص دیرهنگام می تواند منجر به مرگ بیمار شود، در حالی که تشخیص زودهنگام می تواند از مرگ بیمار جلوگیری کند.
پس آیا زیرساخت ها از نظر درمان دارویی و سایر اقدامات آماده است؟ این بدان معناست که این دو باید به موازات هم و بر اساس اصول و قواعد خودشان پیش بروند; این بدان معنا نیست که من الان آن را شناسایی کرده ام، آیا برای درمان آن بیمه در نظر گرفته اید؟ مراکز جمع آوری مختلفی در این زمینه فعالیت می کنند، اما خروجی آن چیست؟ طبیعتاً درمان این شرایط بسیار دشوار است.
بله، گروه هایی در این زمینه فعالیت می کنند، اما چقدر می توانیم تسکین دهیم، خروجی های این فعالیت ها به کجا رسیده است، باید پیگیری کنیم، اگر چنین است، چرا این همه نارضایتی در حوزه بیمار وجود دارد!
مکاتبات زیادی با دولت، مجلس و وزارت بهداشت داشتیم. البته من نمی گویم که این کار برای همه موارد در مورد بیماری های واقعاً نادر انجام نشده است، اما اینها به صورت سطحی انجام شده است و هیچ کدام زیرساخت یا پایه نبود. اما اکنون گروهی از بیماران در حالی که صدای خود را بلند می کنند و در مقابل وزارتخانه، سازمان غذا و دارو یا مجلس جمع می شوند، نقشی را بر عهده گرفته اند. اما زیرساخت ها حل نشده و در هیچ جای دنیا اینگونه نیست. آقای دکتر! اگر نگاهی به بحث های جاری در خصوص پوشش بیمه ای داروها یا روند درمان داشته باشیم، وضعیت پوشش بیمه ای بیماران نادر چگونه است؟
برای 300 نوع بیماری نادر بیمه وجود ندارد. بودجه مصوب مجلس و دولت برای بیماران نادر و غیرقابل درمان در حال حاضر 122 نوع بیماری نادر و غیر قابل درمان را پوشش می دهد. با این حال، بقیه بیماری ها، تا 473 نوع بیماری نادر، حتی تحت پوشش بیمه پایه نیستند. یعنی نزدیک به 300 بیماری نادر ناشناس داریم که تحت پوشش بیمه نیستند. بیماران همچنان باید برای درمان به تهران بیایند. متأسفانه از آنجایی که امکانات و زیرساخت‌های تشخیص، درمان و تشخیص در سایر استان‌ها وجود ندارد، لازم است وزارت بهداشت از دانشگاه‌های علوم پزشکی همه استان‌ها بخواهد تا در قالبی که در سند ملی بیماریهای نادر مشخص شده، تعامل داشته باشند. ما این را تعریف کردیم.