بیماری تای ساکس چیست؟
به گفته انتخابتو، تای ساکس یک اختلال ارثی نادر سیستم عصبی مرکزی است که در نوزادان و کودکان خردسال رخ می دهد و منجر به از دست دادن پیش رونده عملکردهای عصبی و در نهایت مرگ زودرس می شود.
علائم شایع بیماری تای ساکس
- ظاهر طبیعی کودک در بدو تولد
- علائم بین 3 تا 6 ماهگی ظاهر می شود:
- تاخیر در رشد ذهنی و از دست دادن هوشیاری
- ضعف عضلانی (مشکل در نشستن یا چرخیدن)
- کری و کوری
- یبوست شدید ناشی از اختلال عصب کولون
- انقباضات
علت اصلی بیماری تای ساکس
- اختلال ژنتیکی مغلوب:
این بیماری در اثر کمبود یک آنزیم خاص ایجاد می شود. اگر هر دو والدین حامل ژن معیوب باشند، احتمال ابتلای کودک به این بیماری 25 درصد است. - گروه های پرخطر:
این بیماری در یهودیان اشکنازی (اروپای شرقی) و کانادایی های فرانسوی شایع تر است (از هر 60 نفر یک نفر ناقل است).
عوامل تشدید کننده
- عوامل ژنتیکی:
در والدین یهودی اروپای شرقی یا کانادایی فرانسوی بیشتر شایع است.
پیشگیری
- انجام دادن غربالگری ژنتیکی برای فرزندان خانواده هایی که سابقه بیماری دارند.
- اگر سابقه خانوادگی تای ساکس وجود دارد، به دنبال مشاوره ژنتیک باشید.
- بررسی سلامت جنین آمنیوسنتز در دوران بارداری.
عواقب بیماری تای ساکس
- این بیماری معمولاً قبل از 5 سالگی منجر به مرگ می شود.
عوارض جانبی احتمالی:
- التهاب ریه: به دلیل ضعف سیستم ایمنی و تنفسی.
- زخم های فشاری: ناشی از عدم فعالیت طولانی مدت است.
درمان بیماری تای ساکس
اصول کلی درمان:
- مراقبت های اولیه برای اطمینان از رفاه بیمار.
- ارائه مشاوره روانشناسی برای کمک به والدین برای مقابله با استرس عاطفی.
- استفاده گروه های حمایتی کمک به خانواده ها.
داروها:
- داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنج.
- ملین برای رفع یبوست.
- داروهای مناسب برای کنترل سایر عوارض بیماری.
فعالیت ها:
- در مراحل اولیه کودک را به انجام فعالیت های ساده تشویق کنید.
- با پیشرفت بیماری، کودک اغلب فلج می شود.
تغذیه و رژیم غذایی
- مایع کافی و یک رژیم غذایی با فیبر بالا برای کاهش یبوست.
- در مراحل پیشرفته، تغذیه با لوله معده ممکن است ضروری باشد.
چه زمانی باید با پزشک مشورت کنیم؟
- اگر نگران تاخیر در رشد ذهنی یا جسمی کودک هستید.
- اگر سابقه خانوادگی ژن های غیر طبیعی دارید. یک مشاور ژنتیک می تواند به جلوگیری از تولد کودک مبتلا کمک کند.
خلاصه
بیماری تای ساکس یک اختلال ارثی نادر اما کشنده است. شناسایی و مراقبت مناسب می تواند به کاهش عوارض و حمایت از خانواده کمک کند. مشاوره ژنتیک و غربالگری زودهنگام برای خانواده هایی که سابقه این بیماری را دارند حیاتی است.