یک بیماری نادر وضعیتی است که کمتر از 200000 نفر در جهان به آن مبتلا هستند.
به گفته روزیاتو، تقریباً 350 میلیون نفر در سراسر جهان از بیماری های نادر رنج می برند.
تعداد این بیماری ها به بیش از 7000 مورد می رسد و در زیر 8 مورد از نادرترین و غیر معمول ترین بیماری های شناخته شده در علم پزشکی آورده شده است.
1. سندرم مرد فیل
جوزف مریک، مردی مبتلا به سندرم مرد فیل در لندن در دهه 1800
سندرم پروتئوس که با نام سندرم پروتئوس نیز شناخته می شود، با فیلم مرد فیل در سال 1980 بر اساس زندگی جوزف مریک به شهرت رسید.
این اختلال مادرزادی نادر باعث رشد غیر طبیعی و نامتقارن استخوان و بافت در قسمت‌های مختلف بدن می‌شود که اغلب منجر به بدشکلی‌های شدید می‌شود.
علائم معمولا بین شش تا 18 ماهگی ظاهر می شوند. این بیماری می تواند باعث مشکلات راه رفتن، انحنای ستون فقرات، تومورهای خوش خیم و بدخیم، مشکلات تنفسی و اختلالات لخته شدن خون شود که می تواند منجر به مرگ شود.
کمتر از 100 مورد از سندرم پروتئوس شناسایی شده است. امید به زندگی بسته به شدت بیماری بین 9 ماه تا 30 سال متغیر است و هیچ درمانی وجود ندارد.
2. سندرم گرگ انسان
تصویر کودک 15 ماهه مبتلا به سندرم گرگ نما
سندرم گرگینه انسانی یا هیپرتریکوزیس مادرزادی لانوژینوزا (CHL) با رشد کنترل نشده مو در سراسر بدن به جز کف دست و کف پا مشخص می شود.
این بیماری ژنتیکی در بدو تولد وجود دارد و منجر به رشد موهای تیره، نازک و نرم می شود که طول آنها تا پنج سانتی متر می رسد.
هیچ درمانی برای این بیماری نادر وجود ندارد. درمان‌ها بر مدیریت علائم از طریق تکنیک‌های منظم رفع موهای زائد، مانند اصلاح، اپیلاسیون، یا داروهایی که می‌توانند رشد مجدد مو را کند کنند، مانند کرم افلورنیتین تمرکز دارند.
عوارض سلامت روان به ویژه افسردگی پس از ابتلا به این بیماری شایع است و به پزشکان توصیه می شود در صورت لزوم این مشکلات را تحت نظر داشته و درمان کنند.
3. سندرم مرده متحرک
یک نوجوان 17 ساله مبتلا به سندرم مرده راه رفتن
سندرم مرده متحرک یا سندرم کوتارد، یک اختلال روانی نادر است که در آن افراد فکر می کنند مرده اند، اندام خود را از دست داده اند یا وجود ندارند.
این وضعیت با تنها 200 مورد ثبت شده در سراسر جهان، اغلب منجر به عواقب جدی مانند امتناع از غذا خوردن، آسیب رساندن به خود و انزوای اجتماعی می شود.
اگرچه علت دقیق آن ناشناخته است، اما تصور می شود که با بیماری های عصبی مانند زوال عقل، عفونت های مغزی، میگرن، بیماری پارکینسون، صرع و سکته مغزی مرتبط باشد.
درمان سندرم کوتارد که توهمات کوتارد نیز نامیده می شود، معمولاً شامل ترکیبی از دارو درمانی و گفتار درمانی است که می تواند به مدیریت علائم و بهبود وضعیت بیمار کمک کند.
4. سندرم آلیس در سرزمین عجایب
سندرم آلیس در سرزمین عجایب (AWS) که نامش از رمان معروف لوئیس کارول گرفته شده است، یک اختلال عصبی است که تصویر خود و درک فرد از اندازه و شکل اشیاء اطراف خود را مخدوش می کند.
بیماران ممکن است احساس کنند که سر و دستانشان به طور نامتناسبی بزرگ یا کوچک است و ممکن است اشیا، فواصل و صداها را به شکلی مخدوش درک کنند.
اگرچه علت دقیق آن مشخص نیست، AWS که به عنوان سندرم تاد یا دیزمتروپی نیز شناخته می شود، ممکن است با عفونت، میگرن، سکته مغزی یا بیماری های دژنراتیو مغز مرتبط باشد.
همچنین این نظریه مطرح شده است که این سندرم ممکن است در اثر مقادیر غیرطبیعی فعالیت الکتریکی ایجاد شود که منجر به جریان خون غیرطبیعی در قسمت‌هایی از مغز می‌شود که ادراک بصری و بافت را پردازش می‌کنند.
تشخیص این عارضه دشوار است و تنها 169 مورد از سال 1955 تا 2015 شناسایی شد.
هیچ درمانی برای خود این اختلال وجود ندارد، اما پزشکان سعی می کنند علت اصلی را شناسایی و درمان کنند.
5. سندرم دست بیگانه (AHS)
سندرم دست بیگانه (AHS) یک اختلال عصبی نادر است که در آن دست فرد به خودی خود حرکت می کند و توسط فرد کنترل نمی شود.
AHS که بیشتر دست چپ را تحت تاثیر قرار می دهد، ممکن است باعث شود اندام حرکات مستقلی مانند خاراندن یا باز کردن دکمه لباس انجام دهد.
به دلیل حرکات مستقل، بیماران اغلب احساس می‌کنند که دست‌هایشان توسط شخص دیگری کنترل می‌شود و ارتباطش با قسمتی از بدن قطع شده است.
علاوه بر این، دست انسان هیچ احساسی ندارد و نمی تواند آنچه را که دستش لمس می کند، حس کند.
افراد مبتلا به AHS اغلب با دستان خود طوری رفتار می کنند که انگار تقصیر کودک است و آنها را سرزنش یا تنبیه می کند.
AHS در افرادی که سکته مغزی، جراحی مغز یا آسیب مغزی داشته اند مشاهده شده است.
از زمان کشف آن در سال 1909، تنها 40 تا 50 مورد از این بیماری عجیب و نادر ثبت شده است.
6. سندرم مرد سنگی
سندرم مرد چیز، همچنین به عنوان fibrodysplasia ossificans پیشرونده (FOP) شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که تقریباً یک نفر از هر دو میلیون نفر را مبتلا می کند.
این بیماری در اثر جهش در ژن ACVR1/ALK2 ایجاد می‌شود که منجر به رشد غیرطبیعی استخوان در جایی که بافت و عضله باید باشد، می‌شود. مشکلی که اساسا فرد مبتلا را به «مجسمه انسان» تبدیل می کند.
این وضعیت حرکت را محدود می کند، باعث مشکلات تنفسی می شود و اغلب در دوران کودکی با تغییر شکل انگشتان پا شروع می شود.
هیچ درمانی برای سندرم مرد سنگی وجود ندارد و به بیماران توصیه می شود از آسیب های فیزیکی که می تواند باعث رشد غیر طبیعی استخوان شود، اجتناب کنند.
اکثر بیماران در اواسط بیست سالگی از ویلچر استفاده می کنند و امید به زندگی تقریباً 40 سال است.
اکثر افراد مبتلا به این بیماری نادر به دلیل عوارض ناشی از سندرم نارسایی قفسه سینه که از تنفس صحیح و رشد مناسب ریه ها جلوگیری می کند، می میرند.
7. سندرم بوی ماهی
در فیلم «بازمانده ها» شخصیت پل جیاماتی از سندروم بوی ماهی رنج می برد
سندرم بوی ماهی که با نام علمی تری متیل آمینوریا شناخته می شود، یک بیماری متابولیک نادر است که در اثر نقص در ژن FMO3 ایجاد می شود. این نقص از تجزیه شدن تری متیل آمین، ترکیبی که باعث بوی ماهی فاسد می شود، در بدن و تجمع در ادرار، عرق و نفس فرد مبتلا جلوگیری می کند.
حتی اگر علائم فیزیکی دیگری وجود نداشته باشد، این وضعیت می تواند باعث ناراحتی روانی جدی شود.
این بیماری آنقدر نادر است که در پایگاه جهانی بیماری های نادر تخمینی از تعداد افراد مبتلا به آن وجود ندارد.
استراتژی های مدیریت شامل تغییرات رژیم غذایی، پروبیوتیک ها و مکمل های ویتامین B12 است، اما هیچ درمانی وجود ندارد.
8. سندرم Sanfilippo
لیدیا در 18 ماهگی مبتلا به سندرم Sanfilippo، یک اختلال ژنتیکی نادر که باعث زوال شناختی در کودکان می شود، تشخیص داده شد.
سندرم سانفیلیپو یک بیماری ژنتیکی نادر است که ممکن است «زوال عقل دوران کودکی» نامیده شود.
این بیماری به دلیل کمبود آنزیم های مورد نیاز برای تجزیه مواد زائد در بدن ایجاد می شود که منجر به تجمع سمی در مغز می شود.
علائمی مانند تأخیر گفتار، بیش فعالی و زوال شناختی معمولاً در حدود سن چهار سالگی ظاهر می شوند و بیشتر بیماران در اوایل نوجوانی می میرند.
چهار نوع فرعی از این سندرم وجود دارد. شایع ترین و شدیدترین آنها MPS IIIA است.
هیچ درمانی برای این امر وجود ندارد، اما پیشرفت‌های اخیر در ژن درمانی، نویدبخش کاهش پیشرفت بیماری و تثبیت عملکردهای شناختی است.
آزمایشات در حال انجام است، اما مشخص نیست چه زمانی این درمان ها به طور گسترده در دسترس خواهند بود.