کم خونی ارثی چیست؟ آیا می توان آن را درمان کرد؟

کم خونی ارثی نه تنها بر سلامت جسمی افراد بلکه بر سلامت عاطفی و اجتماعی آنها نیز تأثیر می گذارد. درک مبانی ژنتیکی و تفاوت های ظریف بالینی این اختلال خونی به شما کمک می کند این مشکل را در زندگی روزمره خود به خوبی مدیریت کنید.

کم خونی ارثی چیست؟

به گزارش همشهری آنلاین، کم خونی ارثی یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد ژن های غیرطبیعی را از یک یا هر دو والدین به ارث می برد. این منجر به کاهش توانایی گلبول های قرمز خون برای حمل اکسیژن در سراسر بدن می شود. کم خونی ارثی به دلیل نقص در هموگلوبین یا مشکلات در تولید گلبول های قرمز رخ می دهد. هموگلوبین به عنوان یک پروتئین مسئول انتقال اکسیژن است.

انواع خاصی از کم خونی ارثی وجود دارد و همه آنها توسط یک جهش ژنی خاص ایجاد می شوند. در واقع ژن های مختلفی وجود دارند که باعث ایجاد انواع مختلف کم خونی ارثی می شوند. بسته به شدت آن، کم خونی ارثی می تواند منجر به عوارض جدی مانند آسیب اندام، تاخیر در رشد یا مشکلات دیگر شود. درمان بسته به نوع و شدت کم خونی متفاوت است، اما ممکن است شامل تزریق خون منظم، دارو، یا پیوند مغز استخوان باشد. با این حال، اکثر کم خونی های ارثی هیچ عارضه ای ندارند.

علائم کم خونی ارثی چیست؟

بسته به علت کم خونی ارثی، علائم زیر ممکن است رخ دهد:

• احساس سبکی در سر
• از دست دادن هوشیاری
• ضربان قلب نامنظم یا تند
• سردرد موقت
• درد در استخوان
• درد در قفسه سینه، شکم و مفاصل
• تاخیر در رشد در کودکان و نوجوانان
• مشکلات تنفسی
• دست و پاهای سرد
• ضعف یا خستگی
• پوست رنگ پریده یا مایل به زرد

انواع کم خونی ارثی کدامند؟

اول از همه باید بگوییم که الگوی ارثی کم خونی می تواند از دو نوع زیر باشد:

• اتوزومال مغلوب (دو نسخه از یک جهش ژنی به ارث می رسد)
• اتوزومال غالب (یک کپی از جهش در یک ژن به ارث می رسد)

هر دو الگوی فوق می توانند باعث ایجاد انواع کم خونی ارثی شوند که در ادامه در مورد آنها صحبت خواهیم کرد:

کم خونی فقر آهن

کم خونی فقر آهن ممکن است ژنتیکی باشد زیرا تغییرات در کد ژنتیکی والدین می تواند به فرزندان آنها منتقل شود. کم خونی ناشی از کمبود آهن برگشت ناپذیر (IRIDA) به دلیل مقادیر ناکافی آهن در جریان خون رخ می دهد. این نوع کم خونی به مکمل های آهن پاسخ نمی دهد. این بیماری به مکمل‌های آهن خوراکی مقاوم است و فقط تا حدی به آهنی که از راه‌های دیگر مانند داخل وریدی تامین می‌شود، پاسخ می‌دهد. گلبول های قرمز بسیار کوچک (میکروسیتی) و کم رنگ (هیپوکرومیک) با این نوع کم خونی مرتبط هستند.

تالاسمی

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی خون است که با ناتوانی بدن در تولید مقادیر کافی هموگلوبین مشخص می شود. این مشکل منجر به کم خونی، خستگی و سایر عوارض می شود که شدت آن بسته به نوع تالاسمی ارثی متفاوت است. این اختلال به تالاسمی آلفا و بتا طبقه بندی می شود، عمدتاً بسته به اینکه کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است. افراد مبتلا به شدیدترین شکل، معروف به تالاسمی ماژور، اغلب به تزریق خون منظم و درمان کیلاسیون آهن برای مدیریت عوارضی مانند اضافه بار آهن نیاز دارند.

کم خونی داسی شکل

کم خونی ارثی از نوع سلول داسی چیست؟ باید بگوییم که جهش در ژن بتا گلوبین (HBB) باعث می شود که هموگلوبین خون به درستی رشد نکند. گلبول های قرمز شکننده و داسی شکل می شوند و باعث کم خونی سلول داسی می شوند. کاهش توانایی مبارزه با عفونت و تورم در دست و پا از علائم کم خونی سلول داسی شکل است. کم خونی داسی شکل به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. انتقال خون و استفاده از دارویی به نام هیدروکسی اوره ممکن است راه حل های درمانی برای این نوع کم خونی ارثی باشد.

اسفروسیتوز ارثی

اسفروسیت ها گلبول های قرمز معیوب هستند که از والدین نازک و شکننده به ارث رسیده اند. اسفروسیتوز ارثی زمانی رخ می دهد که گلبول های قرمز از بین می روند. از نظر بالینی، افراد مبتلا به اسفروسیتوز ارثی ممکن است علائمی از کم خونی خفیف تا زردی شدید را به دلیل افزایش تولید بیلی روبین ناشی از تجزیه گلبول های قرمز تجربه کنند. تشخیص معمولاً شامل آزمایش خون است. درمان این عارضه همچنین بر مدیریت کم خونی و عوارضی که اغلب شامل مکمل اسید فولیک است، متمرکز است.

پورپورای ترومبوتیک ترومبوسیتوپنیک (TTP)

پورپورای ترومبوسیتوپنیک ترومبوتیک ناشی از یک آنزیم انعقاد خون ناکارآمد است که باعث می‌شود پلاکت‌ها که به بهبود زخم‌ها کمک می‌کنند، روی هم جمع شوند. افراد مبتلا به TTP ممکن است خونریزی داخلی، خارجی یا زیر جلدی طولانی مدت را تجربه کنند زیرا پلاکت ها تمایل به جمع شدن دارند. این مشکل می تواند باعث تخریب گلبول های قرمز و تخریب سلول ها پس از خروج از مغز استخوان شود. این منجر به کم خونی خواهد شد. این مشکل با تزریق داخل وریدی پلاسما درمان می شود.

کم خونی فانکونی

کم خونی ارثی نوع فانکونی چیست؟ این نوع خاص از کم خونی از تولید سلول های خونی جدید توسط مغز استخوان برای بدن جلوگیری می کند. جهش در ژن های FANCA، FANCC و FANCG باعث کم خونی فانکونی می شود. افراد مبتلا به کم خونی فانکونی بیشتر مستعد ابتلا به عفونت هستند زیرا بدن آنها گلبول های سفید خون کافی برای مبارزه با میکروب ها را سنتز نمی کند. افراد مبتلا به کم خونی فانکونی اغلب با ناهنجاری های فیزیکی مانند نقص های اسکلتی، کوتاهی قد و ناهنجاری های کلیوی یا تناسلی دست و پنجه نرم می کنند.

کم خونی پرنیشیوز مادرزادی

فرد مبتلا به این نوع کم خونی توانایی ساخت پروتئینی در بدن که به جذب ویتامین B12 کمک می کند را ندارد. اگر بدن شما به دلیل کمبود ویتامین B12 نتواند گلبول های قرمز سالم تولید کند، دچار کم خونی می شوید. جهش Q5R در ژن فاکتور ذاتی باعث کم خونی پرنیشیوز مادرزادی می شود. مشکلات اضافی مانند آسیب عصبی، مشکلات شناختی و بزرگ شدن کبد می تواند ناشی از کمبود ویتامین B12 باشد. مکمل های غذایی و ویتامین B12 را می توان به عنوان درمان اصلی در نظر گرفت.

روش های تشخیص کم خونی ارثی چیست؟

تشخیص کم خونی ارثی شامل ترکیبی از ارزیابی بالینی، تست های آزمایشگاهی و گاهی اوقات آزمایش ژنتیکی برای تایید علت زمینه ای است. در ابتدا یک تاریخچه پزشکی جامع با تمرکز بر علائمی مانند خستگی، رنگ پریدگی و تنگی نفس گرفته می شود. بسته به نوع و شدت کم خونی، معاینه فیزیکی ممکن است علائمی مانند ضربان قلب سریع (تاکی کاردی)، رنگ پریدگی پوست یا یرقان را نشان دهد.

تست های آزمایشگاهی نقش مهمی در تشخیص کم خونی های ارثی دارند. این اطلاعات پایه ای مانند شمارش کامل خون (CBC)، سطح هموگلوبین، هماتوکریت، تعداد گلبول های قرمز و حجم متوسط ​​بدن (MCV) را ارائه می دهد. انواع خاصی از کم خونی مانند بیماری سلول داسی شکل یا تالاسمی را می توان با آزمایشات اضافی مانند الکتروفورز هموگلوبین یا مطالعات آهن تایید کرد.

در برخی موارد، به‌ویژه در مواردی که علت زمینه‌ای با وجود بررسی‌های اولیه مشخص نیست، ممکن است برای ارزیابی تولید و بلوغ سلول‌های خونی، معاینه مغز استخوان ضروری باشد.

آزمایشات ژنتیکی به طور فزاینده ای برای تشخیص قطعی کم خونی های ارثی استفاده می شود. این آزمایش شامل تجزیه و تحلیل DNA برای شناسایی جهش ها یا انواع ژنتیکی مرتبط با انواع خاصی از کم خونی است. به عنوان مثال، در مواردی مانند اسفروسیتوز ارثی یا کم خونی دیسریتروپوئیتیک مادرزادی، آزمایش ژنتیک می تواند ناهنجاری های مرتبط با این اختلال را شناسایی کند. مشاوره ژنتیک، همراه با آزمایش، اغلب برای کمک به بیماران و خانواده هایشان توصیه می شود تا پیامدهای یافته های ژنتیکی، الگوهای وراثت و گزینه های درمانی موجود را درک کنند.

آیا کم خونی ارثی قابل درمان است؟

درمان کم خونی ارثی به نوع خاص آن بستگی دارد. اگرچه این عارضه اغلب مادام العمر ادامه دارد، اما هدف از درمان ها مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی است. روش‌های رایج پزشکی شامل تزریق خون برای افزایش سطح گلبول‌های قرمز، درمان کیلاسیون آهن برای حذف آهن اضافی (به ویژه در بیماران وابسته به تزریق خون) و داروهایی مانند هیدروکسی اوره برای کاهش عوارض کم‌خونی سلول داسی شکل است.

در موارد شدید، پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادی برای جایگزینی سلول های خونساز معیوب با سلول های سالم توصیه می شود. علاوه بر این، درمان های حمایتی مانند مکمل اسید فولیک، مدیریت عفونت ها و نظارت بر سلامت اندام ها نیز مهم هستند. ژن درمانی یک زمینه تحقیقاتی نوظهور است که امید به درمان های موثرتر در آینده را فراهم می کند.

حرف آخر

حالا به خوبی می دانید کم خونی ارثی چیست؟ این وضعیت به گروهی از اختلالات ژنتیکی اشاره دارد که در آن بدن مقادیر غیر طبیعی یا ناکافی هموگلوبین تولید می کند. این اختلالات مانند کم خونی داسی شکل، تالاسمی و اسفروسیتوز ارثی از والدین به ارث می رسد و منجر به مشکلاتی مانند خستگی، آسیب اندام ها و مشکلات رشد می شود. اگرچه هیچ درمان قطعی برای بسیاری از انواع کم خونی ارثی وجود ندارد، اما تشخیص زودهنگام می تواند به طور قابل توجهی کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشد.